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近期

深圳市第三人民医院

（南方科技大学第二附属医院）

呼吸内科接诊了这样一位患者

34岁的万先生

自童年开始就反复咳嗽咳痰

还曾因为大咯血住院

检查发现，内脏反位

这究竟是什么病？

直至最近他感染甲流

再次大咯血入院

这个健康之谜才被揭开

咳嗽咳痰26年，曾大量咯血

八岁时，万先生开始咳嗽咳痰，彼时被确诊为支气管扩张。但没想到的是，自此他便与咳嗽为伴，几乎每天咳嗽。

26年间，他虽辗转多家医院诊治，但始终未获明确诊断，一直按感冒或支气管扩张来治疗。

除了反复咳嗽咳痰，惊魂一刻发生在2017年。某天，他突然大量咯血，出血量高达500-600毫升。所幸被及时送医，做了介入栓塞才止血。

此后8年间，万先生虽未再咯血，但咳嗽依旧“如影随形”，影响工作与生活。久而久之，他总结了咳嗽的规律：早上和中午，咳嗽较厉害，下午，稍微缓解。

甲流再诱咯血，确诊罕见病

今年2月，万先生因出现咳黄绿色痰、发烧、肌肉酸痛等，被诊断为感染甲流。

服药后，肌肉酸痛和乏力等症状虽有所缓解，但咳嗽却越来越严重，甚至再次咯血，一天内发作5次，累计出血量达100毫升。

在深圳三院，万先生引起了呼吸内科主任陈雪融的注意。一方面是，影像检查发现，患者的内脏竟然跟正常人相反，是一位“镜面人”，另一方面是，她想到了一种名叫卡塔格纳综合征的罕见病。

陈雪融介绍，卡塔格纳综合征是一种基因突变导致的遗传疾病，患者主要表现有“三联征”：内脏反位、支气管扩张和（或）鼻窦炎。据统计，我国卡塔格纳综合征发病率约1/4万，但因认知不足常被漏诊。

进一步检查证实，万先生确实患有鼻窦炎。气管镜活检病理结果也显示，他患有原发性纤毛运动障碍，而卡塔格纳综合征正是原发性纤毛运动障碍的一种特殊类型。

综合所有信息，陈雪融明确诊断，万先生是一名罕见的卡塔格纳综合征患者。

医生提醒：别把长期咳嗽当“习惯”

普通人的呼吸道黏膜上分布着纤毛，它们会随着呼吸摆动，将吸入的灰尘和细菌排出体外。

而万先生由于纤毛无法摆动，“脏东西”难以排出，导致容易被感染，且一旦感染则更易加重他的支气管扩张。

“患者本次咯血极有可能是因为感染甲流导致了支气管扩张进一步恶化。”陈雪融说，患者本想再次通过介入栓塞止血，但由于血管条件不好等原因，他最终接受了药物治疗。

陈雪融表示，有了明确诊断后，万先生就可以采取更多的防范措施来防止感染，比如每年9月接种流感疫苗；发生感染，可立即就医进行控制，避免支气管扩张进一步恶化；一旦有生育需求，可通过辅助生育手段避免孩子遗传卡塔格纳综合征。

她强调，大家别把长期咳嗽当“习惯”，要尽快到院诊治。“如果万先生及时就医，而不是习惯了每天咳嗽的话，医生可以采取吸痰、抗感染等手段为他治疗，可以尽早、有效提升他的生活质量。”

记者 | 薛平世

通讯员 | 深三院

编辑 | 任君飞  责编 | 贺依茜

审核发布 | 李楠楠

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